Los cambios perdurables en las poblaciones y en las especies ocurren cuando las distintas variantes de un carácter están determinadas genéticamente. Mecanismos tales como la selección natural se basan sobre el mayor o menor éxito de alguna de las formas que un ser vivo puede tomar. La selección natural actúa sobre los organismos de la población que llevan alelos que determinan características ventajosas en el contexto en que habitan. Entonces un nuevo alelo puede perdurar a lo largo de las generaciones, desaparecer o aumentar en la población. Esto es lo que se analiza cuando se estudian las frecuencias génicas y genotípicas y el equilibrio de Hardy-Weinberg.

Los diferentes alelos surgen por mutación. Pero la visión del dogma central de que un tramo de ADN (el locus) da lugar a una proteína, se ha vuelto bastante más compleja. Es mucho lo que se sabe actualmente sobre la relación entre una secuencia lineal de ADN y los productos de su expresión, y en definitiva el fenotipo correspondiente. Mencionemos algunos ejemplos.

1) Si bien los alelos nuevos de un locus surgen por  mutación,  éstas no siempre terminan afectando el producto de expresión de ese gen: las mutaciones pueden ser neutras o silenciosas.

2) Las mutaciones pueden afectar regiones no codificantes pero de gran importancia para la expresión del gen (regiones reguladoras, regiones que afectan el splicing o "corte y empalme", regiones no traducidas o UTRs que afectan la estabilidad del ARN y la traducción).

3) Además  y gracias a lo que sabemos sobre el splicing alternativo, no todo ARNm es traducido, y un mismo locus puede procesarse para dar diferentes ARN mensajeros.       

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La base genética de una característica                                                  

.  En una situación ideal y simple, una característica puede estar determinada por un solo gen

  Supongamos que el pelaje negro del animal se debe a la presencia de una enzima responsable de la síntesis de un pigmento negro. En algún lugar de uno de los cromosomas de los individuos de esta especie, y en el mismo lugar en el cromosoma homólogo,  hay un tramo de ADN (un locus) que puede transcribirse y formar un ARN mensajero, y cuando éste se traduce, forma la enzima. En algún momento de la evolución, surge un alelo alternativo de este gen, que tiene algún cambio (mutación) por lo cual produce una proteína enzimática no funcional, o no produce ninguna proteína, por lo que no se generaría pigmento.

Los caracteres complejos

La mayor parte de los caracteres no se determinan de forma tan simple. En general varios genes y sus productos colaboran para determinar una característica. Es un campo de la Genética muy complejo y aun con muchas incógnitas el de definir los genes que participan en la determinación de cada característica (incluyendo las enfermedades humanas, las característica de plantas y animales de producción, etc.).

En la actualidad convergen dos formas de análisis para avanzar en este campo:

1) Por un lado los avances de la genómica y la transcriptómica a través de técnicas de secuenciación masiva. Cada vez es más factible contar con la secuencia completa del genoma de una especie. Sin embargo la secuencia no sería útil si no se cuenta con la interpretación, la definición de los genes y sus secuencias reguladoras.

Es así que en simultáneo deben identificarse las regiones del genoma que parecen estar implicadas en la definición de una característica compleja. Dicho de otra manera, la clásica herramienta de "mapear", encontrar una región vinculada con una característica y acotarla cada vez más hasta definir el locus. 

 Poligenes y loci de caracteres cuantitativos (qtls) 

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